北京治疗白癜风哪个医院较好 http://www.bdfyy999.com/index.html一例足月、剖宫产出生的女婴最终被诊断为非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9RD）——May-Hegglin异常（MHA）。
病例介绍
这是一例足月、剖宫产出生的女婴。其母亲、外祖母、外祖父和外祖母均患有MHA，但都没有定期随访。母亲在手术前血小板计数为32×/L，需要输注血小板。
检查诊断
新生儿进行常规体检结果显示无出血瘀斑或先天性畸形的迹象。然而，鉴于其家族史，她在出生后第一天进行了实验室检查。出生后4小时和7小时的初始血小板计数分别为16×/L和11×/L。外周血检查发现巨大血小板和中性粒细胞，内含不规则的天蓝色胞质内包涵体，类似于杜勒体。新生儿脑部超声显示无出血迹象。
思考
过去，MYH9RD中包含的疾病归类为不同的综合征，除MHA外，还包括Fechtner综合征、Sebastian综合征和Epstein综合征，这些疾病均表现为血小板减少伴巨大血小板。对这些疾病的鉴别诊断很困难，因其病理、生理学机制尚未被完全理解，且不同年龄段的表达可能不同。粒细胞包涵体的超微结构特征使Sebastian综合征与MHA相区别。因此这些综合征被认为是相关的疾病，有人建议将其称为MYH9相关疾病。
MHA是一种常染色体显性疾病，由RichardMay于年首次报告。其特点为巨大血小板、轻度至中度血小板减少和粒细胞包涵体三联征。全球MHA或MHY9RD发病率数据很少。临床表现从轻度到重度出血发作不等，包括鼻衄、易瘀青、牙龈出血、月经量多和手术后出血。虽然有危及生命的出血病例的报道，但是出血通常为轻度。此外，血小板减少还可能在子宫内发生，罕见情况下会导致胎儿或新生儿颅内出血。MHY9RD患者通常采用局部措施治疗轻微出血；偶尔可能需要输注血小板以停止或预防严重出血。这些新生儿的出血和重度血小板减少是输注血小板需求的明确指征。在这次的病例中，由于当时对此人群无特定指南，根据儿科血液科的建议，当出生后第1个月的血小板计数低于30×/L时，给予预防性血小板输注。
治疗过程
经血液科会诊，给出的建议是在新生儿期血小板计数降至30×/L以下时输注血小板，第一个月每周监测一次。在此期间，婴儿然没有任何症状。在住院期间4天，她的血小板计数仍然较低（出生后第2天为93×/L，第4天为65×/L），但无需进一步输血。第一个月按照建议进行监测，在第11天（血小板计数为23×/L）和第29天（血小板计数为9×/L）需要输注血小板。基因分析发现MYH9基因存在杂合变体c.GA，从而证实了MYH9RD的诊断。排除了眼科和听觉方面的异常情况。
学习要点
MYH9RD报道较少，且经常被误诊。仔细评估外周血涂片很重要，其三联征和家族史有助于正确诊断这种疾病。
文献中关于MYH9RD儿童的临床病程和新生儿/儿科结局的数据非常有限。在新生儿期，诊断该疾病具有挑战性，误诊可能会导致新生儿出现不良结局，如血小板减少等。因此识别高危婴儿很重要，必要时可启动治疗以预防相关并发症。建议新生儿科医生和儿科血液科医生进行联合管理，以将风险最小化。未来的研究应该更明确地定义这些不同组别新生儿中血小板计数的安全下限，以便确定哪些新生儿可以从血小板输注中获益。
参考文献：
MarquesMI,CarringtonQueiróL,PriorAR,LopoTunaM.MYH9-relateddisorders:ararecauseofneonatalthrombocytopaenia.BMJCaseRep.;:bcr.PublishedJul30.doi:10./bcr--.
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